Kad daugiau suprastume: mažas pimpaliukas ir šiek tiek papų

2010-05-18        

Pirmiausia: kodėl apie tai? Nes suru.lt – edukacinio pobūdžio puslapis. Ir mes siekiame ugdyti visuomenės toleranciją kitokiems. Kuo daugiau žinosim apie juos – tuo mažiau bijosim. Kuo mažiau bijosim – tuo labiau suprasim.


Kleinfelterio sindromas (XXY) – viena iš genetinių ligų. Jei prisimenate iš straipsnio apie genus, normos atveju žmogus turi 46 chromosomas.

O štai kartais atsitinka, kad besivystant lytinėms ląstelėms, į skirtingas ląsteles patenka ne po vieną X chromosomą. Tokios dvi susidraugavusios “iksės” gyvena sau kiaušialąstėje, kol vieną gražią dieną (nors greičiau – naktį) ši susitinka spermatozoidą ir tada įvyksta didysis gimimo stebuklas.


Tada zigotoje (dviejų lytinių ląstelių darinyje) būna jau ne 46 (norma), o 47 chromosomos. Nieko gero. Paprastai tokiu atveju gimsta vyras (visgi yra Y chromosoma). Bet koks vyras?


Pagrindiniai sindromo bruožai – mažos sėklidės ir sumažėjęs vaisingumas (dažniausiai – visiškas nevaisingumas).  Kartais atsiranda kalbos sutrikimų. Dažnai jie visą gyvenimą išlieka paaugliškos kūno formos.  Kartais kūno formos būna suapvalėjusios (moteriškos), o krūtinės audiniai – pabrinkę. Prie visų negerumų prisideda didesnis polinkis į lytinių ląstelių auglius, krūties vėžį, osteoporozę.


Reikia paminėti, kad jei genetinė liga yra recesyvinė ir koduojama X chromosomoje, retais atvejais turintys dvi X chromosomas vyrai turi mažesnę tikimybę ja susirgti. Taigi, bent šioks toks pliusas yra ir čia.



Kleinfelterio sindromas – pats dažniausias lytinių chromosomų sutrikimas ir antras pagal dažnumą chromosomų skaičiaus padidėjimo sukeltas sutrikimas. Jis pasitaiko vienam iš 1000 vyrų. Pas vieną iš 500 vyrų ši papildoma  X chromosoma yra, bet nesukelia Kleinfelterio sindromo.


Gudriesiems:

Populiacijoje yra daug XXY variacijų. Ko nereiktų daryti – tai diagnozuoti Kleinfelterio sindromo vien pagal išvaizdą. Mažiems lytiniams organams ir padidėjusioms krūtims atsirasti yra ir daugiau priežasčių.










Žinduoliuose, kurie turi daugiau, nei vieną X chromosomą, stebimas antros X genų inaktyvavimas. Taip vyksta XXY vyruose bei normaliose XX moteryse.  Gali būti, kad Kleinfelterio sindromą turi žmogus, kuris turi XXYY genotipą. Taip pat pasitako mozaikos atvejų: kai kurios ląstelės organizme yra normalios (46XY), kai kurios – ne (47XXY).



Gydymas. Genetinis pakitimas yra negrįžtamas. Kai kuriems gali būti skiriamos testosterono dozės (vyriškumo padidinimui). Tačiau geriausias vaistas – palaikymas ir supratimas. Didelės vyro krūtys ir mažos genitalijos retai kuriam vyrukui padeda susirasti draugų. Tu gali jiems padėti.











Ar reikia daugiau žinoti apie ligonius aplink mus?

Rezultatai

Loading ... Loading ...

Pasiūlymai kitai temai: nedaktaras[at]suru.lt

Folkas Sūru

Leave a Comment

Your email address will not be published.