Pirmiausia: kodėl apie tai? Nes suru.lt – edukacinio pobūdžio puslapis. Ir mes siekiame ugdyti visuomenės toleranciją kitokiems. Kuo daugiau žinosim apie juos – tuo mažiau bijosim. Kuo mažiau bijosim – tuo labiau suprasim.
Kleinfelterio sindromas (XXY) – viena iš genetinių ligų. Jei prisimenate iš straipsnio apie genus, normos atveju žmogus turi 46 chromosomas.
O štai kartais atsitinka, kad besivystant lytinėms ląstelėms, į skirtingas ląsteles patenka ne po vieną X chromosomą. Tokios dvi susidraugavusios “iksės” gyvena sau kiaušialąstėje, kol vieną gražią dieną (nors greičiau – naktį) ši susitinka spermatozoidą ir tada įvyksta didysis gimimo stebuklas.
Tada zigotoje (dviejų lytinių ląstelių darinyje) būna jau ne 46 (norma), o 47 chromosomos. Nieko gero. Paprastai tokiu atveju gimsta vyras (visgi yra Y chromosoma). Bet koks vyras?
Pagrindiniai sindromo bruožai – mažos sėklidės ir sumažėjęs vaisingumas (dažniausiai – visiškas nevaisingumas). Kartais atsiranda kalbos sutrikimų. Dažnai jie visą gyvenimą išlieka paaugliškos kūno formos. Kartais kūno formos būna suapvalėjusios (moteriškos), o krūtinės audiniai – pabrinkę. Prie visų negerumų prisideda didesnis polinkis į lytinių ląstelių auglius, krūties vėžį, osteoporozę.
Reikia paminėti, kad jei genetinė liga yra recesyvinė ir koduojama X chromosomoje, retais atvejais turintys dvi X chromosomas vyrai turi mažesnę tikimybę ja susirgti. Taigi, bent šioks toks pliusas yra ir čia.
Kleinfelterio sindromas – pats dažniausias lytinių chromosomų sutrikimas ir antras pagal dažnumą chromosomų skaičiaus padidėjimo sukeltas sutrikimas. Jis pasitaiko vienam iš 1000 vyrų. Pas vieną iš 500 vyrų ši papildoma X chromosoma yra, bet nesukelia Kleinfelterio sindromo.
Gudriesiems:
Populiacijoje yra daug XXY variacijų. Ko nereiktų daryti – tai diagnozuoti Kleinfelterio sindromo vien pagal išvaizdą. Mažiems lytiniams organams ir padidėjusioms krūtims atsirasti yra ir daugiau priežasčių.
Žinduoliuose, kurie turi daugiau, nei vieną X chromosomą, stebimas antros X genų inaktyvavimas. Taip vyksta XXY vyruose bei normaliose XX moteryse. Gali būti, kad Kleinfelterio sindromą turi žmogus, kuris turi XXYY genotipą. Taip pat pasitako mozaikos atvejų: kai kurios ląstelės organizme yra normalios (46XY), kai kurios – ne (47XXY).
Gydymas. Genetinis pakitimas yra negrįžtamas. Kai kuriems gali būti skiriamos testosterono dozės (vyriškumo padidinimui). Tačiau geriausias vaistas – palaikymas ir supratimas. Didelės vyro krūtys ir mažos genitalijos retai kuriam vyrukui padeda susirasti draugų. Tu gali jiems padėti.
Loading ...Pasiūlymai kitai temai: nedaktaras[at]suru.lt
